Choroby kotów o podłożu genetycznym

—

Wzrost popularności kotów oraz gwałtowny rozwój profesjonalnej hodowli , a także ciągłe dążenie do tworzenia nowych ras, oraz polepszania i selekcji cech u już istniejących, spowodował rozwój genetyki i przyczynił się do poznania procesów przekazywania cech , w drodze dziedziczenia, na nowe pokolenia. Znaczący przełom nastąpił w 2007 roku, kiedy ogłoszono, że u kota domowego, jako jednego z nielicznych gatunków ssaków (obok psa, szympansa, szczura, myszy, krowy i człowieka) rozszyfrowano kompletny genom.

Dzięki tej wiedzy, możliwy staje się odpowiedni dobór par hodowlanych, świadome planowanie kolejnych miotów, unikanie konfliktu serologicznego oraz wykrywanie i eliminowanie wad genetycznych w hodowlach kotów. Jest to o tyle ważne, gdyż zgodnie z dzisiejszą wiedzą u kotów wykryto i opisano ok. 250 chorób o podłożu genetycznym.

Genetyka jest działem nauki, zajmującym się procesami dziedziczenia oraz przekazywania informacji genetycznej na kolejne pokolenia. Cechy potomstwa są uzależnione od tego , jakie geny przekażą ich rodzice, którzy sami nabyli pewne cechy od swoich przodków. To właśnie przekazana w genach informacja genetyczna określi przyszły wygląd naszego kociaka, a więc jego umaszczenie, kolor oczu, strukturę włosa czy grupę krwi.

Podstawową jednostką dziedziczności jest gen. Natomiast zespół wszystkich genów danego osobnika tworzy tzw. genom. Geny określają wszystkie cechy morfologiczne i fizjologiczne dziedziczone przez kota, a więc jego fenotyp, jak również cechy psychiczne i wzorce zachowań. Każdy gen zajmuje określone miejsce w chromosomach ,tzw. locus i jest odpowiedzialny za dziedziczenie jednej, określonej cechy.

Kot posiada 38 chromosomów, ułożonych w 19 par. Pierwsze 18 par chromosomów zwane są autosomami, natomiast ostania para to chromosomy płciowe. Określają one płeć kocięcia oraz odpowiedzialne są za przekazywanie niektórych wad genetycznych, sprzężonych z płcią. Kotka posiada dwa chromosomy płciowe XX, natomiast kocur XY.

Podczas tworzenia się gamet (komórek jajowych i plemników) chromosomy ulegają rozdzieleniu, w związku z czym każda gameta posiada zestaw pojedynczych chromosomów, zamiast par. W wyniku połączenia gamet , w trakcie zapłodnienia, nowy organizm otrzymuje od rodziców po połowie ich zestawu chromosomów , które łączą się ze sobą losowo i powstaje pełny zestaw 19 par. Ostatecznie powstaje całkowicie odmienny organizm, w którego fenotypie widoczne są cechy obu rodziców.

W procesie dziedziczenia może dojść do zaburzenia w prawidłowym przekazywaniu informacji genetycznej, w konsekwencji czego mamy do czynienia z chorobami genetycznymi. Należy rozróżnić wady genetyczne i dziedziczne od wad wrodzonych. Oznacza to, że nie każda wada wrodzona ma podłoże genetyczne, a powstać może w wyniku negatywnych czynników zewnętrznych oddziałujących na embrion ( np. choroba matki, intoksykacja organizmu w okresie ciąży). Jeżeli kilka kociąt z miotu ma tę samą wadę, np. rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida) to najprawdopodobniej mamy do czynienia z wadą o podłożu genetycznym. Natomiast jeżeli kocięta urodziły się z kilkoma, różnymi anomaliami (załamek ogona, rozszczep podniebienia czy wodogłowie) wskazuje to , na wadę wrodzoną, związaną z negatywnym czynnikiem środowiskowym, który działał losowo na różne miejsca każdego z płodów.

Wady genetyczne dzieli się na letalne (np. wodogłowie), a więc takie, przy wystąpieniu których szanse na przeżycie są niemożliwe. Kocięta rodzą się martwe lub padają, w pierwszych dniach po porodzie. Wady nieletalne, nie powodują śmierci, ale obniżają walory estetyczne kota, a także mogą dotyczyć dysfunkcji narządowych lub procesów metabolicznych (np. porfiria) i jednocześnie są często niemożliwe do usunięcia chirurgicznego.

Anomalie genetyczne przekazywane przez chromosomy płciowe sprzężone są z chromosomem X. Wada taka wystąpi z większym prawdopodobieństwem u kocurów, ponieważ u kotek gen recesywny musi być przekazany na obu chromosomach XX, natomiast u samców wystarczy jeden chromosom X.

Niektóre choroby genetyczne występują u pewnych ras kotów z większą częstotliwością. Co nie oznacza, że u innych ras nie występują. Różnica w częstotliwości występowania wynika zarówno z pewnych predyspozycji fenotypowych, powstałych w trakcie tworzenia rasy, jak również z faktu, że w przypadku ras predysponowanych do występowania określonych wad, przeprowadza się testy genetyczne, co powoduje większą ilość wykrywanych przypadków.
Niektóre mutacje genetyczne zostały świadomie wykorzystane przez hodowców, czego konsekwencją są nowe rasy kotów. To dzięki utrwalaniu takich anomalii powstały sfinksy, reksy, rasy kotów bezogonowych (manks, bobtail) czy szkocki kot zwisłouchy. Również w celu polepszania standardu poszczególnych ras , zaczęto stosować kojarzenie krewniacze (ang. inbreeding). Oprócz utrwalania wybitnych cech danego osobnika, chów wsobny, poprzez wzrost homozygotyczności potomstwa i zmniejszania różnorodności genetycznej, prowadzi do ujawniania wad i chorób genetycznych.

Na koniec krótka charakterystyka najczęściej występujących chorób o podłożu genetycznym.

Wodogłowie (hydrocephalia) – nienaturalnie duży kształt głowy i deformacja twarzoczaszki. Jest to wada recesywna i letalna. Predysponowane są rasy o dużej, okrągłej głowie, np. koty brytyjskie.

Nadliczbowe palce (polidaktylia) – różna liczba dodatkowych palców na poszczególnych kończynach, dochodząca nawet do siedmiu. Wada kosmetyczna, nieletalna, łatwa do usunięcia chirurgicznego.

Głuchota – wada genetyczna związana z białym kolorem sierści i niebieskimi oczami. Nie oznacza to, że każdy biały kot jest obarczony tą wadą. Głuchota może być jedno lub obustronna, całkowita lub częściowa.

Cukrzyca – choroba subletalna, związana z metabolizmem, manifestująca się podwyższonym poziomem cukru we krwi. Predysponowana jest rasa kotów birmańskich.

Wnętrostwo (cryptorchismus) – wada występująca u samców, ale przenoszona przez samice. Manifestuje się brakiem jąder w worku mosznowym lub usytuowaniem jednego z jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym. W przypadku takiej wady wskazane jest chirurgiczne usunięcie takich jąder, w celu zapobieżenia nowotworzeniu.

Dystrofia włókien nerwowych – śmiertelna choroba, związana z liliowym kolorem sierści. Kocięta w kilka tygodni po porodzie tracą zdolność do poruszania się i giną.

Postępujący zanik siatkówki (PRA – progresive retinal atrophy) – wada wrodzona o podłożu genetycznym, prowadząca do całkowitej ślepoty. Często występująca u kotów abisyńskich, somalijskich, perskich i bengalskich.

Kardiomiopatia przerostowa (HCM – hypertrophic cardiomiopathy) – choroba serca charakteryzująca się przerostem lewej komory, zgrubieniem przegrody międzykomorowej oraz powiększeniem lewego przedsionka. Na ogół chorują koty w wieku 1-6 lat, głównie samce. Objawia się dusznością, ale niekiedy nagłą śmiercią sercową. Predysponowane są rasy Maine coon, norweski leśny, brytyjski, sfinks i devon rex.

Wielotorbielowatość nerek (PKD – polycistic kidney disease) – choroba polegająca na tworzeniu się torbieli na nerkach. Dotyczy ponad 30 % kotów perskich oraz kotów syjamskich, orientalnych i szkockich zwisłouchych.

Zez (strabismus) – nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych względem siebie. Szczególnie często wada występuje u kotów syjamskich. Niekiedy nowonarodzone kocięta innych ras wykazują objawy zeza, ale z czasem objawy mijają.

Rozszczepienie podniebienia (schisis palati) – wada polegająca na połączeniu jamy nosowej z jamą ustną. Prowadzi to, w trakcie ssania, do zalewania mlekiem płuc lub wylewania się mleka nosem. Wada z reguły śmiertelna.

Gangliozydoza – jest to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego objawiająca się drgawkami i niemożnością poruszania się. Dotyczy szczególnie kotów syjamskich, burmańskich i korat, u których objawia się od 3 miesiąca życia. Choroba kończy się śmiercią.

Zespół Chediaka-Higashiego – wada genetyczna polegająca na przedłużonym czasie krwawienia po pobraniu krwi, przy zabiegach chirurgicznych czy skaleczeniu. Niemożliwa do wykrycia przy rutynowym badaniu krwi, ponieważ badana krzepliwość jest w normie. Szczególnie często występuje u persów o umaszczeniu dymnym i kotów z żółtozielonymi oczami.

Należy zaznaczyć, że w przypadku wystąpienia wady o podłożu genetycznym, niezależnie od tego czy jest to choroba śmiertelna, czy umożliwiająca zwierzęciu dalsze funkcjonowanie, koty przekazujące taki materiał genetyczny oraz ich potomstwo powinny być bezwzględnie eliminowane z hodowli.